반응형 염색체1 고함스병(고함-스타우트병) 고함스병(Gaucher's Disease, 고쉐병)은 리소좀 축적 질환의 일종으로, 글루코세레브로시다아제(glucocerebrosidase) 효소의 결핍으로 인해 특정 지방물질(글루코세레브로사이드)이 몸의 세포와 조직에 축적되는 희귀 유전 질환입니다. 프랑스의 의사 필립 고쉐(Philippe Gaucher)가 처음으로 발견했기 때문에 그의 이름을 따서 명명되었습니다. 이 질병은 전 세계적으로 드물지만, 특정 인구 집단에서 상대적으로 높은 빈도로 나타나기도 합니다. 1. 고함스병의 원인고함스병은 GBA1 유전자에 발생한 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 글루코세레브로시다아제라는 효소를 생성하는 역할을 합니다. 이 효소는 리소좀 내부에서 지방 물질을 분해하는 데 필수적입니다.글루코세레브로시다아제가 부.. 2024. 12. 10. 이전 1 다음
