반응형 심장병1 파브리병(앤더슨-파브리병) 진료과-내분비학, 신장학, 피부과, 심장학병인-유전치료-효소 대체 파브리병(앤더슨-파브리병)은 신체의 많은 부분에 영향을 미칠 수 있는 희귀한 유전병이다.리소좀 축적병이라는 질환군에 속하며 이 병을 만드는 유전적 돌연변이는 생체 분자를 처리하는 효소의 기능을 방해하여 스핑고지질(세포막을 구성하는 두번재 지질)이 혈관이나 기타 기관의 벽에 쌓이도록 한다.유전은 X염색체를 통해 유전되며 가끔 질병 발생과 관련된 알파-갈락토시데이스라고 하는 효소 활성을 측정하는 혈액 검사를 통해 진단되지만 여성의 경우 유전자 검사로도 진단되기도 한다.파브리병의 치료는 상태에 따라 다르며 부족한 효소를 대체하여 근본적인 원인을 해결할 수 있다. 1898년 피부과의사 요하네스 파브리와 외과의사 윌리엄 앤더슨이 처음으로 발견하여 .. 2024. 11. 1. 이전 1 다음
