단순성 수포성 표피 박리증(전신에 물집잡히는 병)
진료과 : 피부과, 유전학 상담 클리닉(필요사), 재활의학과(합병증 발병 시), 소아청소년과(소아환자의 경우)증상 : 피부물집, 손톱이상, 통증, 피부착색변화발병시기 : 출생 직후, 유아기, 유년기, 성인기 (드물게 발병)병인 : 변이유전자빈도 : 신생아 100만 명당 약 10~20명 꼴예후 : 대체로 양호 하지만 합병증 예방 중요진단 방식 : 피부생검, 유전자검사, 면역형광검사 단순성 수포성 표피 박리증(Simplex Epidermolysis Bullosa, EBS)은 유전적으로 발생하는 희귀한 피부질환으로, 피부의 외부 층인 표피(epidermis)가 약간의 물리적 압력이나 마찰에도 쉽게 손상되어 물집이나 상처를 형성하는 특징이 있습니다. 이 질환은 피부의 구조적 안정성을 담당하는 케라틴 단백질(Ke..
2024. 12. 26.
