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빈혈5

대식세포 활성화 증후군-류마티스성 질환 중독 증세 진료과 : 류마티스내과증상 : 급성 발열, 범혈구감소증, 간 효소치 증가, 고페리틴 혈증 등통상적 발병 시기 : 기저 질환 관련기간 : 급성병인 : 염증성 사이토카인 과다 생성, 바이러스 감염 등진단 방식 : 임상 증상 평가, 혈액, 골수, 영상 검사 등치료법 : 고용량 스테로이드 치료, 혈장 교환, 지지요법 등예후 : 치료 안받을 시 사망률 높은편빈도 : 전신성 연소성 류마티스 관절염 환자에서 가장 흔하게 발견   대식세포 활성화 증후군(MAS, Macrophage Activation Syndrome)은 과도한 면역 반응으로 인해 전신 염증이 발생하는 희귀하지만 심각한 질환이다. 이는 전신성 소아 특발성 관절염(sJIA), 전신 홍반성 루푸스(SLE) 등의 자가면역 질환과 관련이 깊으며, 때때로 감염,.. 2025. 2. 19.
아급성 연합성 척수 변성증 진료과 : 신경과 아급성 연합성 척수 변성증(Subacute Combined Degeneration of the Spinal Cord, SCD)은 비타민 B12 결핍으로 인해 발생하는 신경학적 장애입니다. 이 상태는 주로 척수의 특정 부위와 말초 신경에 영향을 미쳐 감각, 운동, 그리고 심지어 정신 기능에도 문제를 일으킬 수 있습니다. 아래는 아급성 연합성 척수 변성증에 대한 상세 설명입니다.1. 원인아급성 연합성 척수 변성증은 비타민 B12 결핍이 주된 원인입니다. 비타민 B12는 적혈구 생성과 신경계 유지에 중요한 역할을 합니다. 결핍의 원인으로는 다음과 같은 요소가 있습니다.섭취 부족: 채식주의자나 완전 채식주의자에게서 흔히 나타남.흡수 장애:악성 빈혈(자가면역 질환으로 내인성 인자 부족으로 비타민.. 2024. 12. 22.
고함스병(고함-스타우트병) 고함스병(Gaucher's Disease, 고쉐병)은 리소좀 축적 질환의 일종으로, 글루코세레브로시다아제(glucocerebrosidase) 효소의 결핍으로 인해 특정 지방물질(글루코세레브로사이드)이 몸의 세포와 조직에 축적되는 희귀 유전 질환입니다. 프랑스의 의사 필립 고쉐(Philippe Gaucher)가 처음으로 발견했기 때문에 그의 이름을 따서 명명되었습니다. 이 질병은 전 세계적으로 드물지만, 특정 인구 집단에서 상대적으로 높은 빈도로 나타나기도 합니다. 1. 고함스병의 원인고함스병은 GBA1 유전자에 발생한 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 글루코세레브로시다아제라는 효소를 생성하는 역할을 합니다. 이 효소는 리소좀 내부에서 지방 물질을 분해하는 데 필수적입니다.글루코세레브로시다아제가 부.. 2024. 12. 10.
페닐케톤뇨증(유전자 이상) 주요증상 - 경련성 근육운동, 과다하게 긴장한 허벅지 근육, 심부건반사 증가, 구토, 과민행동, 발진 등 진료과 - 소아청소년과, 의학 유전학 발병시기 - 출생 시 치료 - 페닐알라닌 함유 음식 적게 섭취, 특수 보충 페닐케톤뇨증은 몸 안의 활동이 유동적으로 되지 않아 생기는 질환이며 유전적인 부분이 많다. 보통 신생아를 유심히 관찰해야 알 수 있고 출생 후부터 잘 예방하고 진단한다면 큰 문제를 막을 수 있어 조기 치료가 중요하다. 특정한 아미노산을 신체가 처리할 수 없을 때 나타나는 아미노산증 중 하나인데 단백질의 구성 성분이며 우리 몸에 중요한 성분인 아미노산을 처리하지 못해서 나타나는 증상이다. 뇌와 신경세포 사이에서 신호를 전달하는 페닐알라닌은 기분을 좋게 해주며 정신이 맑아지는 작용을 해주는데 .. 2023. 3. 14.