반응형 빈혈3 고함스병(고함-스타우트병) 고함스병(Gaucher's Disease, 고쉐병)은 리소좀 축적 질환의 일종으로, 글루코세레브로시다아제(glucocerebrosidase) 효소의 결핍으로 인해 특정 지방물질(글루코세레브로사이드)이 몸의 세포와 조직에 축적되는 희귀 유전 질환입니다. 프랑스의 의사 필립 고쉐(Philippe Gaucher)가 처음으로 발견했기 때문에 그의 이름을 따서 명명되었습니다. 이 질병은 전 세계적으로 드물지만, 특정 인구 집단에서 상대적으로 높은 빈도로 나타나기도 합니다. 1. 고함스병의 원인고함스병은 GBA1 유전자에 발생한 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 글루코세레브로시다아제라는 효소를 생성하는 역할을 합니다. 이 효소는 리소좀 내부에서 지방 물질을 분해하는 데 필수적입니다.글루코세레브로시다아제가 부.. 2024. 12. 10. 페닐케톤뇨증(유전자 이상) 주요증상 - 경련성 근육운동, 과다하게 긴장한 허벅지 근육, 심부건반사 증가, 구토, 과민행동, 발진 등 진료과 - 소아청소년과, 의학 유전학 발병시기 - 출생 시 치료 - 페닐알라닌 함유 음식 적게 섭취, 특수 보충 페닐케톤뇨증은 몸 안의 활동이 유동적으로 되지 않아 생기는 질환이며 유전적인 부분이 많다. 보통 신생아를 유심히 관찰해야 알 수 있고 출생 후부터 잘 예방하고 진단한다면 큰 문제를 막을 수 있어 조기 치료가 중요하다. 특정한 아미노산을 신체가 처리할 수 없을 때 나타나는 아미노산증 중 하나인데 단백질의 구성 성분이며 우리 몸에 중요한 성분인 아미노산을 처리하지 못해서 나타나는 증상이다. 뇌와 신경세포 사이에서 신호를 전달하는 페닐알라닌은 기분을 좋게 해주며 정신이 맑아지는 작용을 해주는데 .. 2023. 3. 14. 뱀파이어 증후군(포르피린증) 해당 신체 기관 - 혈액 진료과 - 신경과, 혈액종양내과 증상 - 창백, 구토, 광과민성, 잇몸 위축, 빈혈 등 관련 있는 질환 - 간경화, 용혈빈혈, 당뇨병 해당 질병은 선천적이든 후천적이든 글라이신에서 포르피린에 이르는 경로의 효소가 부족해서 중간체에서 축적 돼 발생하는 질병이다. 중간체에 해당하는 곳은 주로 적혈구나 간, 체액 등 해당되어 있고 해당된 중간체에 축적이 되면서 보라색을 띄는 대변이나 소변을 보는 것이 특징적인 증상이며 따라서 포르피린의 이름은 보라색의 색소를 의미한다. 종류로는 (1) 선천성 적혈구 조혈성 포르피린증 - 상염색체 열성으로 유전되며 태어나자마자 기저귀에 적색뇨를 보인다. (2) 적혈구 생성 프로토포르피린증 - 배설이 증가하며, 적색의 오줌이 나타나고 태변을 동반한다 철 .. 2023. 3. 8. 이전 1 다음
