반응형 멜로닌1 바덴부르크 증후군(파란눈 증후군) 진료과 : 의학유전학과, 안과증상 : 청력장애, 눈색깔변화, 색소변화, 눈사이가 멀어보이는 얼굴 모양 등통상적 발병 시기 : 출생시기간 : 평생병인 : 유전자 이상진단 방식 : 유전자 검사치료법 : 완치법 없음빈도 : 42,000명 당 1명 꼴 바덴부르크 증후군(Waardenburg Syndrome)은 유전적 이상으로 인해 발생하는 희귀한 선천성 장애로, 주로 신체적인 특징과 감각적인 결함을 동반하는 것이 특징입니다. 이 증후군은 네덜란드 안과의사 페트루스 바덴부르크(Petrus Johannes Waardenburg)에 의해 처음 보고되었으며, 청각 손실과 함께 피부, 눈, 모발 등의 색소 이상이 주된 증상으로 나타납니다.1. 정의 및 특징바덴부르크 증후군은 청각 손실과 색소 침착 이상을 포함한 여러 신.. 2025. 1. 18. 이전 1 다음
