무뇌증(뇌가 없는 병)
진료과 : 의학유전학, 소아청소년과증상 : 두개골, 뇌피, 두피, 뇌의 일부분 부재통상적 발병 시기 : 임신 초기 20~28일 사이 신경관 형성과정에서 발생기간 : 태아기부터 발생병인 : 신경관 형성 과정에서 문제가 생겨 신경관 상단이 닫히지않아 발생진단 방식 : 임신 11주~14주 사이 초음파로 진단 가능치료법 : 완치 불가능예후 : 대부분 임신 중, 분만 중 사망, 생존시 대부분 생후 첫해에 사망빈도 : 1,000명당 1명 꼴로 발생 무뇌증(Anecephaly)은 신경관 결손(neural tube defect, NTD)으로 인해 발생하는 선천적 중추신경계 기형 중 하나로, 태아가 두뇌와 두개골의 주요 부분을 제대로 형성하지 못하는 상태를 말합니다. 이는 임신 초기, 신경관이 닫히는 과정에서 이상이 ..
2025. 1. 14.
헌팅턴 무도증(춤추는 병)
진료과 : 신경과, 정신과, 재활의학과증상 : 운동증상, 인지증상, 정신증상통상적 발병 시기 : 30~50세기간 : 15~20년 정도병인 : 유전자 이상진단 방식 : 임상평가, 유전자검사, 뇌영상 검사투약 : 테트라베나진, 항정신병제, 항우울제, 항 불안제 등예후 : 발병 후 약 15~20년 정도 후 합병증으로 사망할 수도 있음빈도 : 전 세계 10만 명당 5~10명 정도 헌팅턴 무도증(Huntington's disease, HD)은 유전적으로 발생하는 신경퇴행성 질환으로, 운동, 인지 기능, 정신 건강에 영향을 미칩니다. 이 질환은 1993년에 발견된 헌팅턴 단백질을 암호화하는 HTT 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. HTT 유전자에서 특정한 CAG 반복 서열이 과도하게 늘어나면서 비정상적인 헌팅턴..
2024. 12. 27.
