코넬리아 드 랑예 증후군(웃거나 울면 죽는 병)
진료과 : 의학유전학센터, 의학유전학과증상 : 성장 지연, 정신지체, 다모증, 심장 결함, 청력 장애, 시력장애, 행동장애 등등통상적 발병 시기 : 태아기~출생 시기간 : 평생병인 : 유전자 변이진단 방식 : 신체 검진, 가족력, 유전자, 방사선 검사, 등투약 : 물리치료, 작업치료, 언어치료, 행동치료 등예후 : 개인마다 다름빈도 : 10,000~30,000명당 1명 코넬리아 드 랑예 증후군(CdLS)은 선천적 유전 질환으로, 전신에 걸친 발달 장애와 다양한 신체적, 정신적 문제를 유발합니다. 이 질환은 성장, 인지 발달, 행동, 신체적 특징에 영향을 미치며, 임상 증상은 경증에서 중증까지 다양하게 나타날 수 있습니다.1. 원인CdLS는 유전자 돌연변이로 인해 발생하며, 대부분 세포 분열과 DNA 복구..
2024. 12. 30.
클라인-레빈 증후군(잠자는 숲속의 공주 증후군)
진료과 : 신경학과증상 : 근육통, 신경통, 통증의 감각이상, 근육 경련, 운동장애 등통상적 발병 시기 : 10대 후반~20대 초기, 갑자기 발병진단 방식 : 증상 및 혈액 시험에 의거투약 : 모다피닐, 항우울제, 각성제 등예후 : 15년 생존률 ~80%빈도 : 1,000명 당 1명 꼴 클라인-레빈 증후군은 매우 드물게 발생하는 신경학적 질환으로, 반복적인 과도한 수면, 행동 변화, 그리고 비정상적인 식습관이나 성적 행동의 변화가 특징입니다. 일반적으로 "잠자는 숲속의 병"이라는 별칭으로 불리며, 주로 청소년기에서 시작되지만 성인에게도 영향을 줄 수 있습니다. 정확한 원인은 알려지지 않았으나, 증상은 주기적으로 나타나고 수 주에서 수 개월 동안 지속되며, 이후 환자는 정상적인 상태로 돌아갑니다.1. 주요..
2024. 12. 18.
