대식세포 활성화 증후군-류마티스성 질환 중독 증세

 

 

진료과 : 류마티스내과
증상 : 급성 발열, 범혈구감소증, 간 효소치 증가, 고페리틴 혈증 등
통상적 발병 시기 : 기저 질환 관련
기간 : 급성
병인 : 염증성 사이토카인 과다 생성, 바이러스 감염 등
진단 방식 : 임상 증상 평가, 혈액, 골수, 영상 검사 등
치료법 : 고용량 스테로이드 치료, 혈장 교환, 지지요법 등
예후 : 치료 안받을 시 사망률 높은편
빈도 : 전신성 연소성 류마티스 관절염 환자에서 가장 흔하게 발견

 

 

 

대식세포 활성화 증후군(MAS, Macrophage Activation Syndrome)은 과도한 면역 반응으로 인해 전신 염증이 발생하는 희귀하지만 심각한 질환이다. 이는 전신성 소아 특발성 관절염(sJIA), 전신 홍반성 루푸스(SLE) 등의 자가면역 질환과 관련이 깊으며, 때때로 감염, 악성 종양, 약물 반응 등에 의해 유발될 수도 있다.

MAS는 **혈구탐식성 림프조직구증(hemophagocytic lymphohistiocytosis, HLH)**의 한 유형으로, 과활성화된 대식세포와 T세포가 정상적인 혈구를 공격하여 혈액 세포 감소(혈구 감소증), 다발성 장기 손상, 고열 등의 증상을 유발한다. 조기 진단과 치료가 이루어지지 않으면 생명을 위협할 수 있는 응급 상황으로 발전할 수 있다.

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1. 원인 및 유발 요인

MAS는 **원발성(유전적 요인)**과 **이차성(질환, 감염, 약물 등으로 유발)**으로 나뉜다.

✅ 1) 원발성 MAS

• HLH 관련 유전자 변이(PRF1, UNC13D 등)로 인해 발생
• 유전적 요인으로 인해 면역 세포 조절 기능 이상
• 주로 영아기 또는 어린 나이에 발병

✅ 2) 이차성 MAS

• 자가면역 질환: 전신성 소아 특발성 관절염(sJIA), 전신 홍반성 루푸스(SLE) 등
• 감염: 바이러스(EBV, CMV, 인플루엔자), 세균, 결핵 등
• 악성 종양: 림프종, 백혈병 등

면역억제제, 생물학적 제제 사용: 자가면역 질환 치료 과정에서 면역 조절 이상 발생

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2. 병리 생리

MAS는 면역 체계의 과도한 활성화로 인해 발생한다.

✅ 1) 대식세포와 T세포의 과활성화

• 대식세포가 과활성화되면서 정상적인 혈액 세포(적혈구, 백혈구, 혈소판)를 포식
• 세포독성 T세포가 조절되지 않아 염증 반응 과장

✅ 2) 사이토카인 폭풍(cytokine storm) 발생

• IFN-γ, IL-1, IL-6, IL-18, TNF-α 같은 염증성 사이토카인이 과도하게 분비됨
• 다발성 장기 손상 유발

✅ 3) 혈액 세포 감소(혈구 감소증) 및 혈액응고 이상

• 혈소판 감소 → 출혈 위험 증가
• 적혈구 감소 → 빈혈 발생
• 응고 장애 → 혈전 생성 또는 출혈

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3. 주요 증상

MAS는 빠르게 진행하며, 치료가 늦어지면 다발성 장기 부전으로 사망에 이를 수 있다.

✅ 전신 증상

• 고열: 지속적이고 심한 고열(38~40℃ 이상)
• 쇠약감, 피로

✅ 혈액학적 이상

• 범혈구 감소증(적혈구, 백혈구, 혈소판 감소)
• 빈혈(창백함, 피로)
• 혈소판 감소로 인한 출혈 경향(코피, 멍, 점상 출혈)
• 혈액응고 이상(DIC, 파종성 혈관 내 응고 증후군) → 출혈 위험 증가

✅ 간 및 비장 이상

• 간비대, 비장비대(간과 비장이 커짐)
• 황달
• 간 기능 저하(ALT, AST 상승, 고빌리루빈혈증)

✅ 신경 증상

• 의식 저하, 혼수 상태
• 발작

✅ 다발성 장기 부전 위험

• 폐부종 → 호흡곤란
• 신부전 → 혈액투석 필요 가능
• 심혈관 기능 저하 → 저혈압, 쇼크

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4. 진단

MAS의 진단은 임상 증상과 혈액 검사 결과를 종합하여 이루어진다.

✅ 1) 혈액 검사

• 혈구 감소증: 백혈구, 혈소판, 적혈구 감소
• 염증 지표 증가: 고(高) 페리틴(ferritin), 고(高) IL-18
• 간 기능 이상: ALT, AST 상승, 저(低) 피브리노겐
• 고(高) 트리글리세라이드: 이상지질혈증 동반
• 혈구 탐식(hemophagocytosis): 골수 검사에서 대식세포가 정상적인 혈구를 포식하는 모습 확인 가능

✅ 2) HLH 진단 기준 적용
MAS는 혈구탐식성 림프조직구증(HLH)의 일부로 간주되므로, HLH 진단 기준을 참고한다.

• 고열
• 비장비대
• 혈구 감소증
• 고(高) 페리틴
• NK 세포 활성 저하
• 골수 생검에서 혈구 탐식 소견

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5. 치료

MAS는 신속한 치료가 필수이며, 조기에 적극적인 면역 조절이 필요하다.

✅ 1) 면역 억제 치료

• 고용량 스테로이드(메틸프레드니솔론): 염증 억제
• 사이클로스포린(CsA): T세포 조절
• IL-1 억제제(아나킨라, 카나키누맙): 염증 사이토카인 차단

✅ 2) 생물학적 제제

• 토실리주맙(IL-6 억제제): JIA 연관 MAS에서 사용
• 에타너셉트(TNF-α 억제제): 일부 환자에서 효과적

✅ 3) 감염 관리

• 세균 감염이 있는 경우 광범위 항생제 투여

✅ 4) 혈액 및 장기 기능 유지

• 혈소판 수혈(출혈 예방)
• 신부전 시 투석
• 쇼크 시 혈압 유지 치료

✅ 5) 조혈모세포 이식(HSCT, Hematopoietic Stem Cell Transplantation)

• 유전적 MAS(원발성 HLH) 환자에서 근본적인 치료법

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6. 예후 및 관리

MAS는 빠르게 진행하는 치명적인 질환이므로 조기 진단과 신속한 치료가 필수적이다.

✅ 예후

• 치료하지 않으면 사망률 30~50%
• 조기 치료 시 생존율 증가(스테로이드 및 생물학적 제제 사용)
• 원발성 MAS는 조혈모세포 이식이 필요할 수 있음

✅ 장기적 관리

• 자가면역 질환 조절(전신성 소아 특발성 관절염, SLE 등)
• 정기적인 혈액 검사로 재발 여부 모니터링
• 감염 예방(예방 접종, 손 위생 철저)

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대식세포 활성화 증후군(MAS)은 면역 과활성으로 인해 혈구 감소, 다발성 장기 손상, 생명을 위협하는 합병증을 초래할 수 있는 심각한 질환이다. 자가면역 질환, 감염, 악성 종양 등과 관련하여 발생하며, 조기 진단과 면역 억제 치료가 중요하다. MAS는 신속한 치료가 이루어지면 생존 가능성이 높아지므로, 고열, 혈구 감소증, 다발성 장기 부전이 의심될 경우 즉시 병원 진료를 받아야 한다.

 

 

 

 

 

 

 

 

하이올렛의 마음으로

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희귀병에 대한 소개

 

모든 내용을 담지 못해 죄송합니다. 포스팅할 것이 워낙 많고 제가 잘 알지 못하는 부분들은 배제했어요~!!

그래도 아는 부분에 대해선 열심히 포스팅 작성했으니 재밌게 흥미롭게 읽어주세요 :)

 

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